新生兒苯丙酮尿症複查通過率高嗎
剛出生的小孩子通過腳底板的位置檢查血液,明確苯丙酮尿症的風險,那麼複查通過率並不高,基本上第1次檢測的結果陽性第2次,陽性的概率可以達到80%。現在這個階段也是很正常的疾病,這個和家族遺傳常染色體隱性有關。只要小孩子選擇專門的奶粉,食物,等成年後自然會好轉。
目前新生兒苯丙酮尿症,一般在新生兒晚期,經新生兒普及篩查,即可得到初步診斷和明確診斷。但在新生兒出生時,孩子可以正常,無任何特殊異常表現。在新生兒中期或診斷前新生兒晚期,有可能逐漸出現嘔吐、嗜睡,甚至出現餵養困難等症狀,皮膚可逐漸變白成白嫩,可出現皮膚濕疹,毛髮顏色可逐漸變淺,也可出現尿液和汗液出現特殊的鼠尿臭味。但一般無精神神經異常表現,且以上表現也無特異性,需密切觀察注意。
一個可憐的孩子
3年前,揚揚(化名)剛一出生,就經某市婦保院新生兒疾病篩查,確認診斷為苯丙酮尿症,可父母卻對他不離不棄,為了讓孩子的飲食不那麼單調,揚揚媽媽主動鑽研起美食,調製各種不含蛋白質的餅乾及蛋糕。“每次都要到朋友家烤餅乾,怪不方便的。”在這一次慶祝“六一”的微心願徵集中,揚揚的媽媽寫道:“我希望收到一台電烤箱。”……
何謂“苯丙酮尿症”
苯丙酮尿症是一種相對常見的氨基酸代謝病,是因為苯丙氨酸代謝途徑中的酶出現缺陷,使得苯丙氨酸不能夠轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸以及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。本病是遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中較多見的,其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨牀表現通常不一,主要臨牀特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵及色素脱失與鼠氣味等、腦電圖異常。若能得到早期診斷及早期治療,則前述臨牀表現可不發生,智力正常,腦電圖異常也能得到恢復。
“苯丙酮尿症”有何表現
1.生長髮育遲緩
除了軀體生長髮育遲緩外,主要體現為智力發育遲緩。臨牀表現為智商低於同齡正常兒,一般出生後4~9個月即可出現。重型者智商低於50,且以語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
2.皮膚毛髮表現
皮膚易乾燥,常出現濕疹與皮膚劃痕症。因酪氨酸酶受抑,致黑色素合成減少,因而患兒毛髮色淡而呈棕色。
3.神經精神表現
因為有腦萎縮而出現小腦畸形,抽搐反覆發作,但會隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。經常會有興奮不安、多動及異常行為。
4.其他
由於苯丙氨酸羥化酶的缺乏,苯丙氨酸代謝時從另一通路產生苯乳酸及苯乙酸增多,從汗液與尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
“苯丙酮尿症”如何防治
診斷一旦明確,需要儘早予以積極治療,主要是通過飲食療法(低苯丙氨酸飲食)。開始治療的年齡愈小,治療效果愈好。
預防的話,主要是避免近親結婚。開展新生兒篩查,從而做到早期發現,早期治療。對於有本病家族史的孕婦,必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
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