新生兒苯丙酮尿症的表現
1.神經系統早期可有神經行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%)。
繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重。
常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。
2.外貌因黑色素合成不足,在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥,有的苯丙酮尿症常伴濕疹。
3.其他由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿會對寶寶造成什麼影響
苯丙酮尿症患兒在出生後頭幾個月表現都可以是正常的,如果不加治療,3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣。
到1歲時,他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿症患兒常常易怒、焦躁不安並具有破壞性。
他們軀體發育可以較好,頭髮常比其兄弟姐妹的要黃。
新生兒苯丙酮尿症能治好嗎
苯丙酮尿症無法治癒,苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病,屬於基因異常的隱性遺傳疾病,目前醫學水平下尚無法治癒。
但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。
新生兒應行早期篩查,若發現患兒,應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平,或者四氫生物喋呤治療等。
防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。若能在生後一個月內治療,不會出現智力損害。
若發現或治療太晚,則會對大腦造成不可逆的損傷。
-
新生兒眼睛流淚有眼屎的起因
孩子眼屎多有兩個原因:(1)感染因素:由於新生兒宮內感染或生產過程中接觸陰道含有細菌的分泌物、接生操作者污染的手或者出生後所接觸的用品不清潔。如護理人員的手、孩子自己的手、使用消毒不徹底的毛巾等去擦拭孩子的眼睛,引起孩子結膜發炎,使得孩子眼屎過多,黏稠...
-
新生兒肺動脈瓣狹窄的病理及臨牀表現
新生兒肺動脈瓣狹窄也被稱作先天性的心臟病,新生兒主要表現的症狀為疲乏,氣急,心悸,很難幫助解決,一種由於單發畸形導致的呼吸困難,現代確定診斷的方法有很多,比較容易能夠快速的發現病情,但是能夠有效的治療方法還沒有,保證多休息,保證呼吸順暢也就是處理的方法。一、病...
-
怎樣測定新生兒的心理是否正常?
我們知道,孩子一出生,就具有各種感覺,要測定孩子的感覺反映是否正常,可從以下幾個方面來觀察:(1)落地後孩子是否會哭。正常孩子落地後,即會大哭。這時孩子的啼哭並不是表明飢餓和疼痛,而是離開恆温的母胎,接觸到低於母胎的冷空氣而引起的不適反應。孩子落地的“呱呱”哭聲...
-
新生兒鼻涕流不出來怎麼辦呢
鼻子不通氣可以採用以下方法處理:如果是因感冒等情況使鼻粘膜充血腫脹時,可用温濕毛巾敷於鼻根部,能起到一定的緩解作用。如果效果不理想,可用0.5%麻黃素滴鼻子,每側一滴。每次在吃奶前使用,以改善吃奶時的通氣狀態。每天使用3-4次,次數不能過多,因過多使用可能造成藥...