新生儿疾病筛查到底查什么?
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。
CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状,并日趋加重,然而,一旦出现了疾病的临床症状,表明疾病已进入了晚期。即使治疗,治疗低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查,就是用一种尽可能简单的方法,对全部的新生婴儿进行普查,以期及早发现CH和PKU患儿,确诊后给予有效的治疗,从而保证了患儿的健康成长,疾病的疗效和预后如何,完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道,CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上,3个月~1岁开始治疗,其智商(IQ)多在60以上(IQ 90以上为正常),如患儿于1岁后开始治疗,其IQ往往在60以下。有人报告,PKU患儿在1个月内接受治疗,可不出现智力损害,半岁开始治疗,智力可接近正常,1岁以后开始治疗,IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿,在出生15天开始接受治疗,三年后IQ为94;另一PKU患儿于6月龄开始治疗,至8岁半时(国小三年级学生),IQ仅为73.另有报道,如果PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损害又是不可逆的。
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