新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查,我们国家目前法定的筛查病种有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下及听力障碍,其中前两种是通过足跟血筛查,听力筛查需通过电生理检测。
先天性甲状腺功能低下,也称“呆小病”,是一种先天性内分泌代谢病,发病原因与地方性缺碘有密切关系,但非缺碘地区也有散发患儿,多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足,患儿生长发育迟缓、智力落后,造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病,许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区,发病率1:3624。在新生儿期往往无明显临床症状,仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘,可有脐疝、生理性黄疸延长,不易引起家长注意,或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长,患儿逐渐出现生长发育迟缓,有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容,智力发育、体格发育落后于同龄儿,最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病,使用外源性甲状腺素替代治疗,补充患儿甲状腺素的不足,以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间,治疗时间越早越好,三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育,超过3个月开始治疗多对智力造成影响。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,父母双方均为携带该病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能为患儿,我国的发病率为1:11180,济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1:7380。苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶,代谢不了正常饮食中的一种氨基酸——苯丙氨酸,其异常代谢产物损害大脑导致患儿出现一系列症状。该病早期无特异临床表现,可有呕吐、喂养困难,湿疹,易激惹,尿有特殊臭味,渐渐毛发变黄,3-4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,约四分之一患儿有癫痫发作,患儿智力低下越来越明显。该病经新生儿筛查可获早期诊断,给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制,使患儿体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围,患儿可以正常发育,治疗时间越早疗效越好,超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。
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新生儿呕吐不止切勿小视
新生儿因喂养不当常会发生呕吐。但若反复呕吐或呕吐不止,则应考虑是疾病造成的。常见的引起新生儿呕吐不止的疾病主要有以下几种:一、先天性食管闭锁:本病多发生于早产儿。患儿吃多少吐多少,并流口水。喂乳后有呛咳,颜面呈青紫色,可很快出现气喘、呼吸困难、口唇发紫...
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新生儿可以用沐浴露吗新生儿选什么样的沐浴露好
新生儿沐浴露选购注意事项:1、厂商信誉:一般而言,选择牌子老、口碑好的宝宝沐浴露。事先询问一下有经验的长辈、亲友,从他们的推荐中可以找出比较可信赖的品牌。2、包装完整:选购宝宝沐浴露之前,要仔细看看产品的包装是否完整,有无破损变质。以酵素而言,选购时一定要确...
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父母需警惕新生儿的消化道疾病
家里新添成员对于全家来说都是开心的事,但是父母也要注意新生儿的消化道疾病。反流性食管炎:特点为:①胃食管反流导致胃酸及胃消化酶腐蚀食管黏膜,造成食管炎症及伴发溃疡,出现呕血、黑便或便血;②有顽固性呕吐,营养不良和生长发育迟缓;③食管钡餐造影,可见钡剂从胃反流...
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如何避免新生儿溢奶?
新生儿溢奶很常见,因为他们的食管壁肌肉及弹力纤维发育差,胃呈水平位,食管和胃交界处贲门括约肌发育亦不完善,所以吃奶后就会发生溢奶和呕吐。只要妈妈及时处理,就不会有什么问题。新生儿为什么会溢奶婴儿溢奶是指新生儿在吃奶后的一种食物返流现象,表现为进食后不久...