新生兒遺傳性疾病篩查很重要
曾在婦幼保健院分娩的母親應該都知道,在孩子出生2-3天后,醫生便會在小寶寶的腳跟上採幾滴血,這就是在做新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查。
新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查就是通過非常簡便、快捷的方式,在新生兒中篩查出患有先天性、遺傳性或代謝性疾病的患兒,便於及早診斷、及早發現、及時治療,預防寶寶以後發生智力障礙、發育及行為異常,這項篩查工作是現代預防醫學中的一項重要內容。
但是由於各個地區、各種疾病的發病情況都是不一樣的,因此所篩查的疾病種類也有所不同。比如,南京地區篩查的疾病是先天性腎上腺皮質增生症、先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿症。
腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳病。患兒體內由於缺乏膽固醇向皮質醇轉化所需的酶,因此導致皮質醇缺乏、性激素增多,臨牀上會出現高血壓、低鈉血癥以及女性患兒出現男性化、男性患兒假性性早熟等症狀。
先天性的甲狀腺功能減低症,是因為先天性甲狀腺發育不良,導致各種合成酶缺陷,母親在孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引發甲狀腺素合成障礙。
這種病在人羣中的發病率為1/7000—1/5000,其中女性患兒與男性患兒比例約為2:1。而重症患兒大多為過期產兒,新生兒可能會出現反應不良、餵養困難、面部浮腫、哭聲嘶啞、肢端過冷、大舌、臍疝以及便祕、黃疸消褪延遲等症狀,稍大以後就會出現智力低下、發育落後、身材矮小等嚴重後果。
苯丙酮尿症是因為苯丙氨酸代謝障礙引起的先天性的代謝缺陷,屬於常染色體隱性遺傳病,其在人羣中的發病率為1/165000,患有苯丙酮尿症的孩子通常皮膚白皙,虹膜變淺,頭髮變黃,行為及智力發育落後,嚴重者是智力低下接近白痴。
隨着《中華人民共和國母嬰保健法》的頒佈,新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查已經作為一種執法措施,已經在全國的許多地區開展,並會逐步擴大範圍,這一措施為提高我國人口質量提供了保證。
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