為什麼要做新生兒疾病篩查
臨牀上每一百個新生兒約有4-6個有先天缺陷,這些缺陷一些全然是由遺傳因素所引起,包括單一基因異常及染色體異常,另一些則是受到遺傳及環境的多因子異常。
有部分先天性代謝性疾病,在疾病早期往往症狀不明顯,可是一旦發病不是危及生命,就是造成智力或機體永久性的損傷,給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制。醫學界在疾病早期沒有症狀的時候,就能將患兒檢查出來,而開展了一系列方法,在新生兒出生後不久,就進行檢查,這就是我們現行的新生兒疾病篩查工作。
新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶,通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病,從而早期診斷、早期治療,避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。目前根據我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低(簡稱CH)和苯丙酮尿症(簡稱PKU)兩項篩查。
CH和PKU患兒在出生後往往缺乏疾病的特異表現,一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨牀症狀,並日趨加重,然而,一旦出現了疾病的臨牀症狀,表明疾病已進入了晚期。即使治療,治療低下也難以恢復;相反,若能在出生不久發現疾病,確診治療,那麼極大多數患兒的身心將得到正常的發育,其智力亦可達到正常人的水平。新生兒疾病篩查,就是用一種儘可能簡單的方法,對全部的新生嬰兒進行普查,以期及早發現CH和PKU患兒,確診後給予有效的治療,從而保證了患兒的健康成長,疾病的療效和預後如何,完全取決於確診和治療的早晚。據報道,CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療,80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。PKU患兒如能在生後3個內開始治療,其智力發育大多在正常水平上,3個月—1歲開始治療,其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上為正常),如患兒於1歲後開始治療,其IQ往往在60以下。有人報告,PKU患兒在1個月內接受治療,可不出現智力損害,半歲開始治療,智力可接近正常,1歲以後開始治療,IQ常在50以下。北京醫科大學第一醫院有一PKU患兒,在出生15天開始接受治療,三年後IQ為94;另一PKU患兒於6月齡開始治療,至8歲半時(國小三年級學生),IQ僅為73。另有報道,如果PKU患兒未經治療,95%的智力呈重度或極重度損害,而這種腦損害又是不可逆的。
-
新生兒大便粘稠是為什麼
吃母乳的孩子大便呈黃色或金黃色,均勻如軟膏樣,但無臭味,便次較多,一般每天2~4次,有的多達7~8次,這叫做生理性腹瀉。父母不必擔心,這都屬於正常現象,到小孩長到一定時期這種腹瀉會自動消失。用牛奶餵養的孩子大便較少,每天便次在1~2次,稍有臭味。剛剛生下來的小孩,即使沒...
-
新生兒滿月長几斤正常呢
嬰兒一般一個月長几斤,小寶寶出生以後每個月體重增長1.5-2斤左右是正常的,如果低了或者高了太多就不好了,有可能是營養不良,或者以後是肥胖體質。但是一般寶寶到了6個月以後體重增長的就慢了,開始長個了。嬰兒一個月長几斤算正常,每個寶寶都存在個體差異,所以目前沒有...
-
新生兒肺炎死亡率高嗎
新生兒的抵抗能力比較弱,尤其是對於貧血,佝僂病,體弱兒,營養不良或者是在身體上存在有先天性的畸形的嬰兒來説,在患有肺炎以後病情會更重,恢復的也相對緩慢。新生兒肺炎識別難度大。因為新生兒的胸廓發育相對不健全,呼吸肌軟弱無力,因此無力咳嗽。而且,新生兒患肺炎時,不...
-
如何診斷新生兒胎糞吸入綜合症
如何診斷新生兒胎糞吸入綜合症?專家介紹説,胎糞吸入綜合症是胎盤功能不全的併發症,如母親發生先兆子癇、妊娠高血壓和過期產等情況下,新生兒容易發生呼吸窘迫從而將排出的胎糞吸入肺內。據統計,胎糞吸入綜合症在新生兒中的發病率佔1.2%—2.2%,對新生兒的生命造成重大...