新生兒足跟採血能查什麼病
9月12日是中國預防出生缺陷日。
根據統計資料,我國每90秒就有一名缺陷兒出生。
新生兒篩查,是指在寶寶出生後72小時採取足跟微量血,進行實驗室檢測,以便早期發現早期治療,提高出生缺陷兒的生命質量。
如果確診患有疾病,則在患兒出現臨牀症狀之前進行干預,讓孩子儘可能達到正常兒童的智力和體格。
目前篩查的主要疾病有:先天性甲狀腺功能減退症、葡萄糖-6-磷酸脱氫酶缺乏症、苯丙酮尿症。
1.先天性甲狀腺功能減低症
在我國的發病率約為1:2500。
新生兒先天性甲狀腺發育缺陷,不能產生足夠的甲狀腺素,如果不及時治療,患兒的智能和體格發育嚴重落後於正常孩子,智力落後甚至發展成為痴呆兒。
若能在出生後馬上治療並堅持按醫囑用藥,一般能保證正常生長髮育。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氫酶缺乏症
俗稱“蠶豆病”,與遺傳相關,紅細胞缺乏某種酶,紅細胞脆性增大,在吃了蠶豆或服用某些藥物後,引起紅細胞破壞,表現為急性溶血、貧血、黃疸,嚴重者損傷腎臟,有較高死亡風險。
發病率為0.2%~4.48%,我國南部地區發病率較高。
新生兒篩查確診此病的患兒,注意避免使用相關藥物、禁吃蠶豆則可以避免發病。
3.苯丙酮尿症
這是一種遺傳病,發病率約為1:10000。
患兒體內苯丙氨酸羥化酶活性受影響,造成腦萎縮和智力低下,嚴重時可致死。
如果患兒出生後即控制飲食中苯丙氨酸的攝入量,則可避免腦損害的發生。如果延誤診斷,治療越晚,對智力影響程度越大。
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