新生兒篩檢是什麼
新生兒篩檢
為了確定寶寶是否罹患先天性代謝疾病,目前政府提倡新生兒篩檢,目的是早期發現、早期治療。有些遺傳病,尤其是先天性代謝異常疾病,在出生之後數天、數週,甚至一段時間之後才會發病,若延誤了診斷及治療的時機,則會傷及寶寶的智能,甚或造成死亡。
新生兒篩檢運用十分簡便的濾紙採血法,配合敏感度相當高的生化檢驗,在嬰兒出生後第3天或順利餵奶滿24小時之後採血檢查,讓一些極為嚴重的先天性疾病在未發作之前即能加以診斷,立即給予有效治療及指導。
任何疾病的病情變化都會有一個進展的過程,如果在疾病剛剛發病的初期,便能早期發現、早期治療,較有機會恢復身體組織的可逆性的變化,但若等到典型的症狀均出現,甚至已超過可有效治療的時間點,則可能積重難返,無法再回復健康。
目前新生兒必須進行11項疾病的篩檢(此11項疾病目前都有可治療的方式),另有其他數種遺傳疾病的先趨及自費篩檢。這些列入篩檢的疾病都具有共同特徵:在剛出生時的症狀不明顯,而隨着寶寶的成長才會逐漸發病。林翔宇主任提到,其實尚有許多遺傳疾病可以進行早期篩檢,但由於目前缺乏有效的治療方式,因此暫時沒有列入新生兒篩檢的項目中。
新生兒篩檢項目
新生兒的常規11項篩檢如下:
1、先天性甲狀腺低智症(CHT)
2、半乳糖血症(GAL)
3、葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD),俗稱蠶豆症
4、先天性腎上腺增生症(CAH)
5、苯酮尿症(PKU)
6、高胱胺酸尿症(HCU)
7、楓糖尿症(MSUD)
8、中鏈酰輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
9、戊二酸血癥第一型(GA-1)
10、異戊酸血癥(IVA)
11、甲基丙二酸血癥(MMA)
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