新生兒一定要做先天性代謝異常疾病篩檢嗎?
什麼是新生兒先天性代謝異常疾病篩檢?
醫師表示,新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病,及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說,就是公衛領域的優生目的,所有先進國家都有實施新生兒篩檢,不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同,所以各個國家間的檢查專案也會有所差異,依好發率而定。
如果新生兒體內的新陳代謝異常,原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內,繼而形成毒性物質,影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯,不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病(或是症狀出現時,往往已較慢),藉由新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」,則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。
什麼時候要做篩檢?
新生兒誕生48小時以後~7天內必須完成篩檢。為什麼是這個時間點呢?顧名思義,代謝異常疾病篩檢」表示要先進食,等代謝後再檢查。新生兒剛出生時,奶通常會喝得比較少,如果太早做檢查,結果的準確度會比較差,出生後24小時該喝的奶量要喝滿,比方新生兒每天每公斤要喝80~120C.C.的奶,如果能喝到這樣的量,檢查結果會比較準確,畢竟如果吃得少,代謝也會跟著變少;至於為何要在7天內完成篩檢,則是因為如果不及早將先天性疾病篩檢出,毒素會持續在體內愈累積愈多,不正確的照顧方式對新生兒造成的傷害會愈大,例如:如果患有苯酮尿症的新生兒,可能不能喝一般配方奶,必須及早篩檢出而做飲食的調整。
如何做篩檢?
醫師指出,檢查需採新生兒的腳跟血,再以串連質譜儀做血片(簡單來說,就是以滴管滴到相關試紙上檢驗)。之所以會採腳跟血,是因為腳跟血比較便於採集,而且也比較不會痛。新生兒篩檢很安全,建議全部新生兒都要做檢查。
早產兒的篩檢時間,與足月寶寶相同嗎?
早產兒要做兩次篩檢,兩次都是採腳後跟血。第一次篩檢時間為出生48小時後;第二次篩檢時間為週數滿37周足月、且體重滿2200公克以上時,例如:32周出生的早產兒,5周後如果體重滿2200公克,就要做第二次篩檢。因為第一次可能還不太能飲食、還沒代謝產物,不夠準確,所以要做兩次來比較對照。
產檢時,為什麼沒檢查出來?
一旦複檢確認新生兒患有新生兒先天性代謝異常疾病,許多爸媽都會異口同聲說:懷孕時,明明做了很多產檢專案,為什麼沒有發現這些遺傳性疾病?醫師解釋,大部分例行產檢專案,大多著重染色體異常檢查,並沒有包括胎兒是否有先天性代謝異常疾病。這些新陳代謝的疾病主要是基因問題;但是懷孕時的染色體檢查,主要是檢查染色體的結構與數目是否異常,並不是檢查基因問題,這是現階段醫學尚未能夠完全突破的困境,爸媽不能都怪產檢醫師。
更何況,當胎兒還在母體中時還沒開始進食,也不用靠自己來進行代謝,所以目前無法在孕期提早發現胎兒是否有代謝相關疾病。除非已有第一胎大寶發現患有此病,第二胎較能合理懷疑是否也有此遺傳性疾病,才能考慮能否做產前診斷的部分。
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