新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查主要針對發病率較高、早期無明顯臨床表現但有實驗室陽性指標,能夠確診並且可以治療的疾病。現有十餘種疾病可以進行篩查,我們國家目前法定的篩查病種有苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下及聽力障礙,其中前兩種是通過足跟血篩查,聽力篩查需通過電生理檢測。
先天性甲狀腺功能低下,也稱“呆小病”,是一種先天性內分泌代謝病,發病原因與地方性缺碘有密切關係,但非缺碘地區也有散發患兒,多由甲狀腺發育缺陷如甲狀腺缺如、異位等引起體內甲狀腺激素分泌不足,患兒生長髮育遲緩、智力落後,造成“呆小症”的嚴重後果。該病在全世界均有發病,許多國家都將該病列為法定篩查病種。我國屬於該病的高發地區,發病率1:3624。在新生兒期往往無明顯臨床症狀,僅表現為吃奶欠佳、腹脹、便祕,可有臍疝、生理性黃疸延長,不易引起家長注意,或僅因黃疸過重、腹脹便祕就醫而忽略此病。隨著年齡增長,患兒逐漸出現生長髮育遲緩,有舌外伸、目光呆滯、眼距增寬等特殊面容,智力發育、體格發育落後於同齡兒,最終成為矮小畸形的痴呆兒。先天性甲低是一種有特效治療方法的疾病,使用外源性甲狀腺素替代治療,補充患兒甲狀腺素的不足,以滿足其生長髮育需要。治療效果的關鍵是治療開始的時間,治療時間越早越好,三個月內開始治療基本不影響患兒體格及智力發育,超過3個月開始治療多對智力造成影響。
苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病,父母雙方均為攜帶該病致病基因的正常人,孩子四分之一的可能為患兒,我國的發病率為1:11180,濟南地區近40萬新生兒篩查資料顯示濟南地區發病率為1:7380。苯丙酮尿症是由於患兒體內缺乏一種酶,代謝不了正常飲食中的一種氨基酸——苯丙氨酸,其異常代謝產物損害大腦導致患兒出現一系列症狀。該病早期無特異臨床表現,可有嘔吐、餵養困難,溼疹,易激惹,尿有特殊臭味,漸漸毛髮變黃,3-4個月後逐漸表現出智力、運動發育落後,約四分之一患兒有癲癇發作,患兒智力低下越來越明顯。該病經新生兒篩查可獲早期診斷,給患兒進行長期低苯丙氨酸飲食控制,使患兒體內血苯丙氨酸濃度達到正常範圍,患兒可以正常發育,治療時間越早療效越好,超過3個月開始治療將給患兒帶來不可逆的大腦損害。
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