新生兒篩檢是什麼
新生兒篩檢
為了確定寶寶是否罹患先天性代謝疾病,目前政府提倡新生兒篩檢,目的是早期發現、早期治療。有些遺傳病,尤其是先天性代謝異常疾病,在出生之後數天、數週,甚至一段時間之後才會發病,若延誤了診斷及治療的時機,則會傷及寶寶的智慧,甚或造成死亡。
新生兒篩檢運用十分簡便的濾紙採血法,配合敏感度相當高的生化檢驗,在嬰兒出生後第3天或順利餵奶滿24小時之後採血檢查,讓一些極為嚴重的先天性疾病在未發作之前即能加以診斷,立即給予有效治療及指導。
任何疾病的病情變化都會有一個進展的過程,如果在疾病剛剛發病的初期,便能早期發現、早期治療,較有機會恢復身體組織的可逆性的變化,但若等到典型的症狀均出現,甚至已超過可有效治療的時間點,則可能積重難返,無法再回復健康。
目前新生兒必須進行11項疾病的篩檢(此11項疾病目前都有可治療的方式),另有其他數種遺傳疾病的先趨及自費篩檢。這些列入篩檢的疾病都具有共同特徵:在剛出生時的症狀不明顯,而隨著寶寶的成長才會逐漸發病。林翔宇主任提到,其實尚有許多遺傳疾病可以進行早期篩檢,但由於目前缺乏有效的治療方式,因此暫時沒有列入新生兒篩檢的專案中。
新生兒篩檢專案
新生兒的常規11項篩檢如下:
1、先天性甲狀腺低智症(CHT)
2、半乳糖血症(GAL)
3、葡萄糖6磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD),俗稱蠶豆症
4、先天性腎上腺增生症(CAH)
5、苯酮尿症(PKU)
6、高胱胺酸尿症(HCU)
7、楓糖尿症(MSUD)
8、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
9、戊二酸血癥第一型(GA-1)
10、異戊酸血癥(IVA)
11、甲基丙二酸血癥(MMA)
-
新生兒嘔吐不止切勿小視
新生兒因餵養不當常會發生嘔吐。但若反覆嘔吐或嘔吐不止,則應考慮是疾病造成的。常見的引起新生兒嘔吐不止的疾病主要有以下幾種:一、先天性食管閉鎖:本病多發生於早產兒。患兒吃多少吐多少,並流口水。餵乳後有嗆咳,顏面呈青紫色,可很快出現氣喘、呼吸困難、口脣發紫...
-
新生兒可以用沐浴露嗎新生兒選什麼樣的沐浴露好
新生兒沐浴露選購注意事項:1、廠商信譽:一般而言,選擇牌子老、口碑好的寶寶沐浴露。事先詢問一下有經驗的長輩、親友,從他們的推薦中可以找出比較可信賴的品牌。2、包裝完整:選購寶寶沐浴露之前,要仔細看看產品的包裝是否完整,有無破損變質。以酵素而言,選購時一定要確...
-
父母需警惕新生兒的消化道疾病
家裡新添成員對於全家來說都是開心的事,但是父母也要注意新生兒的消化道疾病。反流性食管炎:特點為:①胃食管反流導致胃酸及胃消化酶腐蝕食管黏膜,造成食管炎症及伴發潰瘍,出現嘔血、黑便或便血;②有頑固性嘔吐,營養不良和生長髮育遲緩;③食管鋇餐造影,可見鋇劑從胃反流...
-
如何避免新生兒溢奶?
新生兒溢奶很常見,因為他們的食管壁肌肉及彈力纖維發育差,胃呈水平位,食管和胃交界處賁門括約肌發育亦不完善,所以吃奶後就會發生溢奶和嘔吐。只要媽媽及時處理,就不會有什麼問題。新生兒為什麼會溢奶嬰兒溢奶是指新生兒在吃奶後的一種食物返流現象,表現為進食後不久...