新生兒篩檢都要做哪些專案
早期發現、早期治療,以免造成不可逆的傷害!
「新生兒篩檢」的正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。在出生滿48小時且餵奶滿24小時即採血檢查,臺大醫院小兒遺傳科李妮鍾醫師表示,其主要用意是可以幫助孩子早期發現先天性代謝異常疾病,早期接受治療,以減少疾病造成身體或智慧上的損害。
先天性代謝異常,常造成兒童終身智慧或身體殘障及生長髮育遲緩,不但患兒本身痛苦,對其父母也是精神及經濟的雙重負擔!由於有些先天性疾病初期並無症狀,因此很容易錯過治療時機,等到看得出症狀時,智力及發育早已受到影響,此時再治療就太遲了,有些甚至有致命危機!因此提醒即將為人父母的準爸媽,一定要讓寶寶出生滿48小時後做「新生兒篩檢」,萬一發現異常,在治療黃金期內給予積極治療,還是可以讓寶寶和正常人一樣生活,雖然需要長期控制!
新生兒篩檢的專案
◎國健局建議專案
從民國74年開始施行的新生兒篩檢專案有5項(下述1?5),自民國95年7月1日起,國健局增加篩檢補助建議專案為11項,包括透過「串聯質譜儀」技術的疾病篩檢共7項,詳列如下:
1.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G-6-PD,俗稱蠶豆症)
2.先天性甲狀腺低能症(CHT)
3.苯酮尿症(PKU)
4.高胱胺酸尿症(HCU)
5.半乳糖血症(GAL)
6.先天性腎上腺增生症(CAH)
7.楓漿尿症(MSUD)
8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
9.戊二酸血癥第一型(GA-1)
10.異戊酸血癥(IVA)
11.甲基丙二酸血癥(MMA)
◎選擇性自費專案
目前篩檢中心提供的自費篩檢專案包括龐貝氏症(Pompedisease)(可免費加驗法布瑞氏症Fabrydisease),及嚴重複合型免疫缺乏症(SCID)。
新生兒篩檢步驟
1.將寶寶的腳跟兩側以酒精消毒。
2.以採血針紮腳跟兩側。
3.以毛細管吸取血液滴在血片上。
4.陰乾後送到篩檢中心檢驗。
5.一旦發現有異常(「疑陽性」及「陽性」個案),篩檢中心會通知出生醫院,由醫院護理人員於最短時間聯絡家長帶寶寶回醫院做進一步追蹤。
6.「疑陽性」個案的檢驗值呈現稍微異常,因此需要再做一次檢驗加以確認;「陽性」(或稱高疑陽性)個案的檢驗值為高度異常,必須立即轉介至確診醫院做進一步檢查及開始治療。
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