新生兒出生後應該篩查哪些專案?
聽力篩查
新生兒/兒童聽力篩查已廣泛採用,耳聾基因篩查當前還處於大力推廣的階段。
採用的辦法:聽力篩查採用的是耳聲發射、耳聾基因篩查、腦幹聽覺誘發電位或/和行為測聽等生理學檢測方法。由於聽力是由外耳、中耳及內耳經過機械能(聲波)向電能轉換等一系列複雜過程完成的,整個過程中任何一環出現問題都會造成聽力損害。檢測各個聽力發生及傳導過程需要客觀檢查和主觀配合共同完成。
特別說明:新生兒聽力檢查只是檢查機械能傳導的過程,對於孩子存在進行性聽神經系統退行性疾病,這種篩查並不能發現。所以說,新生兒通過篩查並不能保證今後不存在發生相關疾病的危險,只是再出現相關疾病時,發病的病因與篩查時所排除的病因不同而已。
先天性甲狀腺功能減低症篩查
先天性甲狀腺功能減低症又稱“呆小病”。是一種由於甲狀腺先天性發育異常,導致甲狀腺激素合成不足引起生長髮育遲緩、重度智力殘疾的疾病。該病在新生兒期多數無症狀,或有黃疸延遲、便祕、腹脹等,常常不能引起家長甚至醫生的注意而延誤診斷和治療,導致腦發育異常。若出生後立即治療,可避免智慧障礙的發生,治療越晚,對患兒的生長和智力影響程度越重。
苯丙酮尿症篩查
苯丙酮尿症(PKU)是一種遺傳代謝病,是由於患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能被正常代謝,蓄積於體內而損害腦的發育,導致患兒智慧低下。患兒剛出生時,外表並無異常,以後會出現智慧障礙,甚至抽搐。若進行早期篩查實驗,早期診斷,在出生後三個月內得到治療,可基本避免智力障礙。治療越晚,對患兒的智力影響程度越重。飲食治療是本病的主要治療手段。
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