新生兒苯丙酮尿症正常值
新生兒苯丙酮尿正常值是小於1.2mmol/L(20mg/dl)。
新生兒生後可有暫時性高苯丙氨酸血癥,與酶的活性有關,可逐漸恢復正常意見建議:PKU過篩試驗,必要時再作血清苯丙氨酸含量測定,通常患兒血清苯丙氨酸高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上時,即可確診。
苯丙酮尿症的症狀有哪些
1、生長髮育遲緩除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒,生後4~9個月即可出現。重型者智商低於50,語言發育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
2、神經精神表現由於有腦萎縮而有小腦畸形,反覆發作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
3、皮膚毛髮表現皮膚常乾燥,易有濕疹和皮膚劃痕症。由於酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少,故患兒毛髮色淡而呈棕色。
4、其他由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
新生兒如何篩查苯丙酮尿症
1、新生兒餵奶3日後,採集足跟末梢血,吸收再生厚濾紙上,晾乾後郵寄到篩查中心,採用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定,其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長,以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量,亦可在苯丙氨酸脱氫酶的作用下進行比色定量測定,其假陽性率較低。
2、當苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍於正常參考值時,應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。
如何預防新生兒苯丙酮尿症
1、避免近親結婚
開展新生兒篩查,以早期發現,儘早治療。對有本病族史孕婦,必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法,對其胎兒進行產前診斷。
2、產前檢查
再次產下此病患兒的概率也會較高,所以懷孕婦女應該進行產前檢查,一旦發現胎兒有苯丙酮尿病,應考慮終止妊娠。
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