篩查蠶豆病，從新生兒足底血採集開始

什麼是“蠶豆病”？

“蠶豆病”學名為“紅細胞葡萄糖－6－磷酸脱氫酶缺陷病”，簡稱“G-6-PD”缺乏症。它是一種家族遺傳代謝性疾病，在我國南方一些地區較為多見。它的發病原因是寶寶體內缺乏葡萄糖六磷酸脱氫酶這種酶，導致紅細胞被破壞，造成溶血。此病常常由於各種感染比如新生兒肺炎、敗血症、尿道感染、呼吸道感染，或因食用蠶豆、服用某些藥物而誘發。如果新生寶寶發病，會引起核黃疸，而核黃疸會影響寶寶智力發育。

由於現今對此病還沒有根治的方法，所以對寶寶加強護理，及早發現並進行預防非常重要。醫生通過採集新生兒足底血就可以及時篩查發現寶寶體內是否存在G-6-PD這種酶的缺乏，如果缺乏的寶寶要儘量避免進食蠶豆，並避免各種感染及服用磺胺、退熱及維生素C等藥物。

新生兒疾病篩查可及時發現先天性代謝性疾病

產前檢查無法查出寶寶是否患有先天性代謝缺陷疾病，患病寶寶出生後往往又看上去很健康，當然不會引起家長和醫生的注意。但隱匿着大腦智力障礙或體格發育遲緩等危險卻正在發生，並短時間內就造成不可逆的損害。若等到症狀出現後再診斷就已為時已晚，失去了防止腦損傷的良好時機。

新生兒疾病篩查方式是採集足底血進行檢測

篩查是目前行之有效的早期診斷方法，它能使疾病在嚴重的損害到來之前就獲得有效的治療。現在我國的大中型城市基本開展了此項篩查，目前的篩查方式是採集足底血進行檢測。

早在1962年，美國就開始進行新生兒疾病篩查。目前大多數國家新生兒篩查的疾病有20多種，歐美、日本等發達國家篩查的種類更多。我國目前開展的新生兒疾病篩查以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲狀腺功能減低症(CH)為主，很多地區還開展了先天性腎上腺皮質增生症(CAH)和紅細胞葡萄糖－6－磷酸脱氫酶缺陷病(G6PD)的檢查。

新生兒疾病篩查時採集足底血注意事項

採血時間應當在寶寶出生72小時並吃足6次奶後進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性促甲狀腺激素(TSH)上升，減少了CH篩查的假陽性機會，並可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。採血時間最遲不宜超過出生後1個月。

採血部位採血多選擇寶寶足跟內側或外側。

具體方法是：按摩或熱敷寶寶足跟使其充血，酒精消毒後用一次性採血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血後將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個寶寶採集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。

特別叮嚀：目前應用新生兒篩查方法檢出所篩疾病的靈敏度是95%，若檢出結果有問題，家長應儘快帶孩子去醫院複查，並及時給以干預和治療。由於寶寶個體差異和篩查方法的生物學特徵，尚有5%左右的患病寶寶未能檢出。故寶寶在生長髮育中如出現相關的異常情況，應及時與新生兒篩查中心聯繫。

新生兒篩查4大疾病

1.苯丙酮尿症(PKU)

發病機理

苯丙酮尿症(PKU)是人體肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶所導致的先天性氨基酸代謝疾病，屬於常染色體隱性遺傳疾病。由於此酶缺乏，造成血液中苯丙氨酸不能正常代謝而使其血濃度異常增高。過高的苯丙氨酸可以影響大腦發育而造成智能障礙。

症狀

PKU寶寶新生兒期往往沒有任何臨牀特徵，部分寶寶有愛哭鬧、易激惹、進食後易嘔吐等表現。但在正常餵養的情況下其血液中苯丙氨酸已經明顯增高，寶寶一旦出現頭髮變黃，皮膚白，有濕疹，全身和尿液有特殊鼠臭味等典型症狀，疾病發展已到晚期，伴隨而來的就是智能發育落後，此時即使治療，智力低下也難以恢復。

及早治療

若能在寶寶出生不久發現疾病，確診治療，那麼極大多數寶寶的身心將得到正常的發育。有人報道，PKU患兒如能在生後3個月內開始治療，其智力發育大多在正常水平上，3個月～1歲開始治療，其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上為正常)，如患兒於1歲後開始治療，其IQ往往在60以下。故新生兒篩查能達到早期診斷治療的目的。我國目前PKU的發病率約為1／11000。

2.先天性甲狀腺功能減低症(CH)

發病機理

先天性甲狀腺功能減低症(CH)多由於先天性甲狀腺缺如或甲狀腺發育不良引起，極少數是因為甲狀腺激素合成過程中酶缺乏引起。患病寶寶甲狀腺功能減退，從而導致腦和體格發育嚴重損害。

症狀

在新生兒期，患病寶寶常為過期產兒、生理性黃疸期延長、黃疸加深、胎便排出延遲，生後常有腹脹、便祕、臍疝、嗜睡、哭聲低且少，體温低、四肢冷等情況出現。典型症狀的寶寶會出現特殊面容，面部粘液性水腫，頭大、頸短、皮膚粗糙、毛髮稀疏、眼瞼浮腫、眼距寬、鼻樑低平、身材矮小、軀幹長而四肢短小，智能發育低下、表情呆板、淡漠，運動發育障礙及生理功能低下。

及早治療

由於先天性甲減患兒於新生兒早期體內甲狀腺激素已發生異常變化，故可經新生兒篩查實驗檢測進行早期診斷。甲減患兒治療越早預後越好，據報道，CH患兒如能在出生3個月內得到確診和治療，80%以上的患兒智力發育正常或接近正常。目前我國CH的發病率約為1／3600。

3.先天性腎上腺皮質增生症(CAH)

發病機理

先天性腎上腺皮質增生症(CAH)是一種常見的遺傳代謝性疾病，其中95%是因為腎上腺皮質類固醇激素合成中21－羥化酶缺乏所致。臨牀上本病可分為單純失鹽型與單純男性化型兩種，前者往往在生後兩週左右出現嚴重脱水、電解質紊亂、代謝性酸中毒，甚至休克、死亡。

症狀

由於此病造成雄激素增高而引起男嬰假性性早熟、女嬰男性化表現，往往引起許多社會問題。

及早治療

新生兒CAH篩查的目的是為了預防危及生命的腎上腺皮質危象以及由此導致的腦損傷或死亡，同時預防女性寶寶由於外生殖器男性化造成性別判斷錯誤、預防過多的雄激素造成寶寶日後身材矮小，心理、生理髮育等障礙，使寶寶在臨牀症狀出現之前及早得到診治。全世界本病的發生率為1／13000。

4.紅細胞葡萄糖－6－磷酸脱氫酶缺陷病(G6PD)

紅細胞葡萄糖－6－磷酸脱氫酶缺陷病(G6PD)即為“蠶豆病”，是一種紅細胞酶的缺陷病。

每個媽媽都希望自己的寶寶聰明健康，為了寶寶的健康成長，為了家庭幸福，請媽媽們積極配合醫院做好新生兒篩查工作，千萬不可存有僥倖心理。新生兒疾病在篩查後通過早期發現、早期診斷、早期治療，可以最大程度避免寶寶殘疾、智力低下等不幸的發生。