新生兒足跟血可篩查出先天性腎上腺皮質增生症
新生命的到來給家庭帶來欣喜和希望,但有一些小生命卻給家長帶來了考驗。極少部分新生兒出生以後,父母會發現孩子的皮膚比正常新生兒的膚色要深,尤其是生殖器部位更加明顯。
並且孩子出生後常常有餵奶困難,經常有嘔吐、腹瀉、脱水等現象。有些外生殖器外觀甚至分辨不出是男孩還是女孩。
是什麼原因導致上述情況發生的呢?很可能是因為新生兒患有“先天性腎上腺皮質增生症”。這是一種先天性遺傳病,父母雙方攜帶致病基因,但不一定有疾病表現,而孩子卻可能發病。
這是因為這部分新生兒帶有先天遺傳缺陷,體內缺乏一種參與腎上腺皮質激素合成的酶,造成腎上腺糖皮質激素合成障礙,多數病例腎上腺分泌糖激素、鹽激素不足,而雄性激素過多,故臨牀上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退,引起機體內腎上腺皮質激素不足,從而出現多種多樣的臨牀表現。
在正規醫院出生的新生兒,出生三天後會採集足跟血進行17-α-OHP的檢測,以便及早檢出該病。早產兒及低體重新生兒檢查結果一般會有所增高,但隨着新生兒體重及月份的增長,再次檢測結果會趨於正常。如果17-α-OHP檢測結果持續增高,並伴有特定的體徵和症狀,那麼家長就要引起足夠的重視,應及時進行血清學和影像學的檢測,以便儘快確診。確診後如果不及時治療可造成男孩子的性早熟,或者女孩子男性化;無論男孩還是女孩均會出現體格發育過快,骨齡超出年齡現象,因骨骺融合早,使其最終身材矮小。
由於ATCH增高,患兒可出現皮膚黏膜色素沉着。一般缺陷愈嚴重,色素增加愈明顯,以皮膚皺褶處為最明顯,如腹股溝、乳暈周圍、腋窩、手指關節伸面等,新生兒多表現在乳暈和外生殖器。病情嚴重的甚至可以導致死亡。即便這樣,家長也不必太恐慌,應及時帶孩子到有條件的大醫院就診。對於出生後就發現外觀性別不清的孩子,父母千萬不要諱疾忌醫,要及時就診,以免由於診斷治療不及時給孩子造成無法挽回的終生遺憾。
值得慶幸的是,只要早期發現、正規治療,“先天性腎上腺皮質增生症”完全可以取得滿意的治療效果。臨牀上常採用腎上腺皮質激素口服替代治療,簡便易行,如果治療得當,孩子完全可以像正常人一樣生活。所以,患兒家長既不能忽視也不必焦慮,科學治療和精心餵養,將帶給孩子希望與健康。
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