新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查的重要性
在婦幼保健院分娩的母親都知道,當孩子出生2~3天后,醫生會在小寶寶的腳跟上採幾滴血,這足在做新生兒遺傳性、代謝性疾病篩查。
新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查就是通過簡便、快捷的方式,在新生兒中篩查,出患有先天性、遺傳性、代謝性疾病的患兒,以便及早診斷、及時治療,防止其以後發生智力障礙、發育及行為異常,這項工作是現代預防醫學的一項重要內容。由於各個地區、各種疾病的發病情況不一樣,所篩查的疾病種類也不同。例如,南京地區所篩查的疾病為苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症和先天性腎上腺皮質增生症。
苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝障礙所引起的先天性代謝缺陷,是常染色體隱性遺傳病,在人羣中發病率為1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮膚白皙,頭髮變黃,虹膜變淺,行為發育及智力發育落後,嚴重者智力低下接近白痴。
先天性甲狀腺功能減低症,是由於先天性甲狀腺發育不良,各種合成酶缺陷,母親孕期服用抗甲狀腺藥物、碘劑等引起的甲狀腺素合成障礙。人羣中發病率為1/7000—1/5000,女性患兒與男性患兒比例約為2:1。重症患兒多為過期產兒,新生兒可出現餵養困難、哭聲嘶啞、反應不良、面部浮腫、大舌、肢端過冷、臍疝以及便祕、黃疸消褪延遲等,稍大即出現發育落後、智力低下、身材矮小等嚴重後果。
腎上腺皮質增生症是一種常染色體隱性遺傳病。患兒體內缺乏膽固醇向皮質醇轉化所需的酶,導致皮質醇缺乏、性激素增多,臨牀上出現高血壓、低鈉血癥以及女性患兒男性化、男性患兒假性性早熟等症狀。
隨着《中華人民共和國母嬰保健法》的頒佈,新生兒遺傳性、代謝性疾病的篩查作為一種執法措施,已在全國許多地區開展,並將逐步擴大範圍,為提高我國人口質量提供了保證。
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