男寶寶雙腿透明 先天性皮膚缺陷是什麼原因
有些人一出生四肢健全,無病無災,然而有些人一出生卻得忍受疾病的威脅。
男寶寶雙腿透明
近日,温州市人民醫院產科遇到了一名患有先天性皮膚缺損疾病的新生兒,實屬罕見。
伴隨着一聲啼哭,一個男嬰呱呱落地。“這孩子腿上怎麼沒有皮膚?”醫護人員一陣驚呼。
“兩條腿像被剝去了皮膚一樣,顏色通紅,從大腿一直延伸到腳面。”男寶寶雙腿透明引關注!“這是我們醫院收治的首例該疾病患者。據查,截至去年9月,文獻資料顯示全世界僅為304例,有過報道的病例大概為500多例。”他與孩子的家屬溝通得知,孩子的父母都是温州本地人,孩子是第二胎。陳喆焱説,目前,這種疾病的病因尚不明確,也無統一的診療方案。“基因突變、宮內感染等都有可能。目前,這例病人已做了基因方面的篩查,結果還沒有出來。”
經過43天的隔離與精心治療,“透明寶寶”成功脱離危險回到了父母懷抱。
先天性皮膚缺陷是什麼原因
皮膚髮育不良(alplasia cutis)又稱先天性皮膚缺陷(congenital skin defect),為一個或幾個區域內的表皮真皮,有時甚至皮下組織出現先天性缺損。
1.出生時即有界限清楚的皮膚缺損,基底粗糙,呈紅色肉芽腫,表現為一個大的厚壁大皰,其頂部很快脱落,頭皮缺損約60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈長形、三角形、星形。缺損創面癒合較慢,可反覆結痂,脱落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常,如先天性截肢,多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
2.為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
3.在嬰兒期注意護理,控制繼發感染,後期可由整形外科予以矯正。可伴有其他發育異常,如先天性截肢,多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。
4.缺損創面癒合較慢,可反覆結痂,脱落而歷時數月乃至數年。可伴有其他發育異常,如先天性截肢,多數病人伴發大皰性表皮鬆解症。發病機制還不很清楚。可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。
先天性皮膚缺陷鑑別診斷
1. 出生時即有皮損。
2.好發於頭部、四肢及軀幹。
3. 典型損害為數釐米大小的紅色肉芽性瘡面,境界清楚,圓形或不規則狀,可與先天性大皰性表皮鬆解症併發。
4. 經數月瘡面可癒合,留有萎縮性疤痕。
5. 組織病理示表皮、表皮和真皮及皮下脂肪缺如。 治療要點:必要時手術植皮。
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