唐氏篩查什麼時候做？唐氏綜合症能治嗎

歡歡喜喜生下大胖小子，最後發現居然是個唐氏兒。這樣的事情時有發生，讓本來是喜劇的人生變成了悲劇。因此，唐氏篩查一定要做，孕檢中的每一步都不可掉以輕心。

做唐氏篩查，請把握好時間

唐氏篩查一般是在孕中期進行，篩查時間與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關。目前較佳篩查時間是孕14-21周+6天左右，無論是提前或是錯後，都會影響唐氏篩查結果的準確性。如果在篩查的過程當中，醫院的報告確定是高危的情況，醫生一般會建議做羊水穿刺。如果孕婦錯過了唐氏篩查的時間，則是無法補檢的，只能進行羊膜穿刺檢查，通過抽羊水來做唐氏兒測定了，但這種方法比較痛，且危險性較高。

關於唐氏篩查的幾個問題

1、一般要做幾次?

一般來講如果胎兒大小符合停經時間，孕周計算沒有錯誤，這個檢查做一次就可以了。如果做幾次，方法相同的話，風險值一般不會有太大的差異。

2、需要空腹嗎?

做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查，以確保檢驗結果的精確性。

3、檢查流程是怎樣的?

唐氏篩查過程分三步：第一步抽血，抽取孕婦外周血，提取血清;第二步檢測，檢測血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)濃度;第三步計算，根據AFP、HCG濃度結孕婦年齡等情況，計算出“危險係數”。

4、準確率有多高?

唐篩只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏症。指數超出正常值時應進行羊水穿刺或無創產前DNA檢測才可排除唐氏症的可能。

5、高齡產婦的專利?

唐氏綜合症的發病因素不確定：高齡產婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習慣性流產等，都有可能誘發唐氏，而年齡只是其中因素之一。

6、什麼時候出結果?

唐氏篩查可查出80%的先天愚兒、檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合徵的高危孕婦。一般抽血後一週內即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，可在瑪麗亞醫院做進一步明確診斷。

唐氏兒的具體表現是什麼

唐氏綜合症患者的症狀是不分國界和種族的，唐氏兒的特徵都非常明顯和相似。

智力低下以及生長髮育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。具體表現為：

1、嚴重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的1/4-1/2。

2、部分患兒合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

3、面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。

4、骨骼及肌肉發育不全。

如何破解唐氏綜合症

無解的是，截至目前，醫學上對此疾病既無有效預防手段，也無有效治療手段，只能通過產前檢查和孕期篩查，儘可能及早發現，以終止妊娠來防止患兒出生。所以，重視起來吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當回事兒了!以下人羣，更要做好孕前檢查：

1、夫妻一方年齡較大；

2、妊娠前後，服用過致畸藥物的，如四環素等；

3、夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作的；

4、妊娠前後，母體有病毒感染史的，如流感、風疹等；

5、受孕時，夫妻一方染色體異常的；

6、有過習慣性流產史、早產或死胎經歷的；