抗擊新生兒遺傳病的2道防線(精選)
醫學辭典
釋意:因家族史、染色體異常導致的遺傳性疾病
就診科室:兒科、婦產科
小病號熙熙才1歲2個月,卻被醫師診斷為“遺傳性高氨血癥”。因為熙熙的家族圖譜裏,父系裏有兩代親系裏都有1~2個早夭的案例,母親是高齡產婦。醫師介紹,“遺傳性高氨血癥”屬於遺傳代謝病的一種,跟遺傳和染色體異常有關。
廣州醫學院附屬第三醫院兒科崔其亮主任介紹,目前已發現的遺傳代謝病實際已經超過500種,每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病,很多人從來就沒有聽説過這些疾病,但這類疾病累積患病率危害極大,是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。即將為人父母的你快為寶寶築起抗擊的遺傳代謝病防線吧。
第一道防線:產前體檢
遺傳代謝病跟遺傳有關,除婚前要知曉對方的家族疾病史外,高危人羣做產前診斷非常重要。崔其亮介紹,遺傳代謝病胎兒多數發生流產,只佔出生總數的5%左右,但診斷率較高,佔產前診斷出的病例中的25~50%。所以,懷孕時做相關檢查能發現問題。
孕婦血或尿查特異性代謝產物。羊水分析,測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物。B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等手段都能在產前診斷出遺傳代謝病。需要進行這些檢查的人是:
1.35歲以上高齡孕婦;
2.曾生育過染色體病兒;
3.夫婦雙方之一為染色體易位攜帶者;
4.曾生育過NTD患兒(神經管畸形)者;
5.原因不明的多次流產、死胎、死產孕婦;
6.夫婦有先天性代謝病或出生過代謝病患兒;
7.家族中有嚴重伴性遺傳病者;
8.長期接觸對孕婦、胚胎兒有害的放射線、農藥等物質。
第二道防線:新生兒遺傳代謝病檢測
建議每個新生兒都應進行遺傳代謝病檢測。崔其亮介紹,遺傳代謝病患兒在新生兒期常沒有特別的臨牀表現,醫生容易誤診或難以確診。一旦出現異常,身體和智力的損害已不可逆轉,失去了治療的機會,死亡率和複發率也很高。
雖然這類疾病很可怕,但通過適當的措施是可治療、可控制的。所以,別等新生兒出現症狀才去尋求醫師幫助。此外,統計表明,不進行新生兒篩查,治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。
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