新生兒甲狀腺功能低下
【病因和發病機制】
甲狀腺的首要功用是組成甲狀腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲狀腺激素的首要原料為碘和酪氨酸,碘離子被攝取進入甲狀腺上皮細胞後,經一系列酶的作用與酪氨酸結合。甲狀腺素的合成與釋放受下丘腦分泌的促甲狀腺素釋放激素(TRH)和垂體分泌促甲狀腺激素(TSH)控制,而血清中T4可通過負反饋作用降低垂體對TRH的反應性,減少TSH的分泌。
甲狀腺素加速細胞內氧化過程;促進新陳代謝;促進蛋白質合成,增加酶活性;增進糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促進鈣、磷在骨質中的合成代謝;促進中樞神經系統的生長髮育。因此,當甲狀腺功能不足時,可引起代謝障礙、生理功能低下、生長髮育遲緩、智能障礙等。
先天性甲狀腺功能低下的主要原因是甲狀腺不發育或發育不全,可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。
【臨牀顯示】
散發性甲狀腺功能低下者因在胎內受健康母親甲狀腺激素的影響,出生時多無症狀。症狀出現的早晚與輕重同患兒甲狀腺組織多少及功能低下程度有關。無甲狀腺組織的患兒,生後1~3月內出現症狀,有少量腺體者多於6個月後,偶可至4~5歲時才漸顯症狀。
1、新生兒期
生理性黃疽時間延長多是新生兒最早出現的症狀,同時伴有腹脹、便祕、臍徵、反應遲鈍、餵養困難、哭聲低等。
2、典型病例
呈現特殊面容和體態,表現為頭大,頸短,皮膚粗糙,面色蒼黃,頭髮稀少而乾枯,眼瞼浮腫,眼距寬,鼻樑寬平,舌大而寬厚、常伸出口外,形成特殊面容。患兒身材矮小,四肢短而軀幹長,囱門關閉遲,出牙遲。神經系統方面表現為動作發育遲緩,智能發育低下,表情呆板。生理功能低下表現為精神、食慾差,嗜睡、少哭、少動,低體温,脈搏與呼吸均緩慢,心音低鈍,腹脹,便祕,第二性徵出現遲等。
3、地方性甲狀腺功能減低症者
因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素,嚴重地影響到中樞神經系統的發育。臨牀表現有兩種,一種以神經系統症狀為主,出現共濟失調、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下,而甲狀腺功能減低的其他表現不明顯。另一種以粘液性水腫為主,有特殊的面容和體態,智力發育落後而神經系統檢查正常。
實驗室檢查手和腕部X線片可見骨齡落後。血清膽固醇增高,血清蛋白結合碘降低,血清T4、T3降低,TSH增高。還可進行甲狀腺131碘吸收率測定和核素檢查。
【醫治準則】
不管何種緣由引起者,都需用狀腺片終生治療,以維持正常生理功能。
開端劑量應依據病情輕重及年齡大小而有不同,並隨患兒發育狀況,隨時調整劑量。療效取決於醫治開始的早晚。
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