sma是什麼症狀 1300萬一針“史上最貴藥”獲批臨床
我們大家知道有一些新生兒在剛出生的時候因為體質是比較差的,所以容易患上一些疾病,而我們在這裡便要來了解一下sma是什麼症狀?1300萬一針“史上最貴藥”獲批臨床?
sma是什麼症狀
sma被稱為小兒脊髓性肌萎縮症,醫學上認為是身體的常染色體隱性遺傳導致,也可能是基因突變引起病變,症狀為四肢無力,身體的運動系統不控退化,但是sma攜帶者並不一定會發病。sma又叫做脊髓型肌肉萎縮症,這種病是一種遺傳性的先天性疾病。因為sma是一種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病,患者會逐漸喪失各種身體功能,吞嚥和呼吸功能也會受到影響。一般來說,不累及面肌和眼外肌,不伴有腱反射亢進、不伴有感覺障礙。肌肉的萎縮,隨著年齡增長呈進行性加重的現象,肌電圖是廣泛的神經源性損傷,主要是累及前角的病變。
1300萬一針“史上最貴藥”獲批臨床
在新生兒中,SMA發病率為六千分之一至一萬分之一,常規人群中,約每40人~50人就有1個是SMA致病基因攜帶者。2018年5月,SMA被列入國家衛健委等部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。與“漸凍人”同樣殘酷,SMA患者也會不斷喪失對應的運動功能,只不過“漸凍人”一般是成年發病,而SMA一般是嬰幼兒時期發病。而且SMA是發病越早病情越重,“漸凍人”正好相反。2019年5月24日,美國FDA批准了諾華公司的第一個用於治療2歲以下SMA患者的基因療法——Zolgensma。患者只需接受一次靜脈注射給藥,就能在細胞中長期表達SMN蛋白,實現長期緩解甚至治癒。
sma攜帶者是什麼意思
sma攜帶者,意思就是說身體有sma這種基因,這種病是一種遺傳性的先天性疾病,症狀為四肢無力,運動神經系統退化。因為sma是一種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病,患者會逐漸喪失各種身體功能,吞嚥和呼吸功能也會受到影響。但是攜帶者不一定會發病,有點終身不會發作。脊髓性肌萎縮症又稱脊肌萎縮症,是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病,臨床並不少見。根據發病年齡和肌無力嚴重程度,臨床分為SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即嬰兒型、中間型及少年型。共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痺與肌萎縮。
sma會遺傳嗎
會。SMA是脊髓性肌萎縮症的英文縮寫,是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病,由多種基因突變引起,但一般特指由運動神經元存活基因1突變所導致,屬常染色體隱性遺傳病,父母都可以遺傳給孩子。SMA是常染色體隱性遺傳病,夫妻雙方可以進行DNA檢測。如果父母皆為攜帶者,則孩子有25%的機率是SMA;如果父母之中一方為攜帶者而另一方為SMA患者,則其後代有50%的機率是SMA;如果夫妻雙方有一人不是SMA攜帶者,不論另一方是SMA患者還是攜帶者,孩子都不會成為SMA患者。
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