新生兒爛面板拉肚子警惕生物素缺乏症
專家指出,生物素缺乏症是先天基因編碼出錯,導致自身無法合成某些生物酶,常表現為嚴重皮炎和腸炎。過去被當作怪病無法治或沒治,現在發現對付它,補充生物素(維生素H)即可。
1寶寶出生起就爛皮、吃不下
珠海的吳女士有個8個月大寶寶。別看這個孩子躺在病床上快樂地玩著自己的小腳丫,三天前,她還是痛苦得喝不了奶、風一吹眼嘴發紅、全身都是溼疹面板潰爛的可憐孩子。而這種症狀,從寶寶出生就開始了。導致孩子沒怎麼長斤兩和個頭,8個月大才11斤。
今年7月,醫院向吳女士發了一次病危通知書。“當時孩子只出氣沒進氣,眼看就要不行了!”說到這,吳女士眼眶紅了。那時,孩子送進ICU,搶救了8天病情沒好轉,醫生徵得吳女士同意後,將孩子尿液寄往中山大學附屬第六醫院,最後確診了是生物素缺乏症。由於中山六院兒科肖昕教授關注遺傳代謝病,於是,孩子也從珠海轉到了中山六院。
2屬遺傳代謝病,
常被當怪病無正確診治
生物素缺乏症屬於遺傳代謝病,一直存在,只是以前檢測技術和認識都不夠,很多醫生對之也認識不足,一般老百姓更不知道了。有的孩子因為皮炎、腸炎怎麼治也治不好,導致營養不良,又合併感染,最後死亡,但可能到最後也不知道是因何而死。
遺傳代謝病患者,是某種維持機體正常代謝所必需的酶、受體等發生遺傳缺陷而導致疾病。遺傳代謝病整體發病率不低,100個人中有1個。一千多種遺傳代謝病中,常見的有四五百種,生物素缺乏症就是其中之一。他告訴記者,生物素缺乏症發病率雖不高,但他接觸過的生物素缺乏症的孩子不算少,開展兩年多已有十多例,而這些還只是認識到是遺傳代謝病的醫生轉過來的病兒,沒認識到的,便當怪病來侷限治療或乾脆放棄不治了。
3補充生物素可治
但須終身服用
生物素缺乏症就是體內重要的輔酶因基因缺陷而缺乏,引起一系列的表現,包括面板代謝障礙,有嚴重皮炎,面板爛得厲害;不斷拉肚子,因為沒有先天性生物酶幫助消化。這些症狀常與一般的皮炎、腸炎混淆,而當作一般皮炎、腸炎治療,結果就是藥膏越抹越糟糕,拉肚子怎麼止瀉還是拉。雖然生物素缺乏症是遺傳代謝病,但很多病兒包括父母在內的親緣往往沒有該病,這可能是基因突變導致的。
“部分遺傳代謝病是可以治的,生物素缺乏症就是有好的治療方法的遺傳代謝病。”肖昕稱,雖然疾病表現急又凶,但它的天敵是生物素,即維生素H。可是,由於正常人體內可合成維生素H,因此正常人不需要補充,可生物素缺乏症的人無法合成,就必需額外補充,且終身補充。他指出,急性發作期進行三四天的生物素治療就可好轉,日後需要每天補充即可。“很可惜,目前生物素還屬於新特藥,用的人不多,可獲取的途徑也很少,只有少數藥房和網上商城有售,即使診斷了也不容易找到對應的藥。”
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