新生兒肝脾腫大容易與哪些疾病混淆?
1.新生兒肝炎綜合徵
該綜合徵是新生兒時期最常見的肝脾腫大的原因。大都在生後1~2周開始發病,除黃疸外,尿色深呈濃茶色,大便逐漸變為灰白色,肝脾腫大輕度至中度,質地韌,表面光滑。血清膽紅素明顯增高,甲種胎兒蛋白可以強陽性。應注意和膽道閉鎖相區別,必要時做肝活組織檢查和131I-玫瑰紅排泄試驗。
2.陶奇(TORCH)感染
本症是指幾種傳染源引起的胎兒感染並造成新生兒發育異常或先天性畸形,常有肝脾腫大。T指毒漿原蟲(Toxoplasma),R指風疹(Rubella),C指鉅細胞病毒(Cytomegalovirus),H指皰疹病毒(Herpesviru),O解釋為其他(Other),如梅毒。以上幾種感染主要是由孕期母體感染而引起的胎兒感染。
毒漿原蟲感染可引起小頭畸形、腦積水、腦鈣化症、脈絡膜視網膜炎、腦炎、心肌炎、肝脾腫大、腹瀉、黃疸和抽搐等。鉅細胞病毒感染時,新生兒有肝脾腫大、黃疸、紫癜、貧血、發熱、嗜睡、驚厥,也可有小頭畸形、腦積水、視網膜炎等。風疹病毒感染時,新生兒可表現肝脾腫大、白內障、視網膜病、血小板減少症、青光眼和心臟缺陷。
診斷要點:
(1)母親孕期感染史。
(2)上述症狀和體徵。
(3)雙份血清抗體滴度增加4倍可以幫助診斷。因為新生兒期血清試驗對診斷或排除先天性感染是最好的方法,但渡過新生兒期後,血清試驗對先天性感染已無診斷價值。皰疹病毒、鉅細胞病毒、風疹病毒感染除血清試驗外,病毒分離也能幫助診斷。鉅細胞病毒感染從新鮮尿沉渣中發現鉅細胞包涵體也很有診斷意義。
另外,血清中有免疫球蛋白M增加時,應考慮有胎兒期感染,因為免疫球蛋白M不能通過胎盤。值得注意的是約有3%的正常新生兒臍帶血免疫球蛋白M效價為陽性,且試驗證明有先天性陶奇感染者只有20%的效價增高,因此,並非所有先天性感染都有免疫球蛋白M增高。
3.瘧疾 新生兒期的瘧疾可分為先天性和後天性兩種。先天性者系瘧原蟲由母體通過胎盤傳給小兒,可於出生後發病或延遲至生後2個月發病。先天性瘧疾的診斷要點:
(1)其母和新生兒的感染由同一種瘧原蟲引起。
(2)生後有防蚊設備,除外後天性感染。
(3)被瘧原蟲感染的胎盤有水腫、淤血,明顯的色素沉着;可見發育各階段的瘧原蟲。
(4)臨牀表現有貧血、黃疸、發熱且熱型不典型,肝脾腫大,以脾腫大為主。
後天性新生兒瘧疾是指生後自然感染或通過輸血感染,主要特點有不典型的熱型,四肢冷,面色蒼白,口脣發紺,出汗多,也可有嘔吐、驚厥等,脾腫大明顯。如果在血或骨髓塗片中發現瘧原蟲即可確診。
4.肝膿腫 新生兒肝膿腫多因臍部感染引起。膿腫常為多發性,表現有發熱、腹脹、肝大,觸摸肝區時患兒哭鬧嚴重。血液檢查白細胞明顯升高。肝超聲波檢查可見液平段。
5.肝硬化 新生兒期的肝硬化並不少見,可由膽道閉鎖、新生兒肝炎綜合徵、新生兒溶血癥、半乳糖血症等很多疾病引起。因此,對新生兒肝硬化應做出病因學診斷。
新生兒肝硬化的主要臨牀表現有:嘔吐、腹瀉、體重不增加、黃疸、大便色淡或呈灰白色。少數患兒可有驚厥、水腫、腹脹或腹水,肝脾腫大明顯且質地硬,也可有出血傾向。化驗檢查可有直接膽紅素升高,白蛋白低,白蛋白和球蛋白之比(A/G)倒置,轉氨酶輕度升高。肝活組織檢查可見肝組織廣泛纖維化,肝細胞有空泡、中心靜脈擴張及膽管增生。
6.膽總管囊腫 本病多因輸膽總管壁有弱點,容易脹大,同時膽管有阻塞,管腔內壓力增加。其主要表現為間歇性黃疸,吃奶少,體重不增加,大便灰白色,肝下緣有包塊,有波動感。若膽總管輕度擴張可能摸不到包塊。化驗尿膽紅素陽性,血清直接膽紅素升高。對可疑病例做超聲波檢查或膽囊造影可以幫助診斷。
7.肝血管瘤 小的肝血管瘤可以沒有症狀。血管瘤大者可有消化道出血或腹腔出血,肝臟呈進行性腫大。血管內皮性血管瘤可為單發或多發性,有的病例皮膚表面也可有血管瘤,或由子動脈-靜脈瘻而出現心力衰竭症狀。有的伴有血小板減少。X線檢查可見肝臟有鈣化點。核素肝掃描可幫助診斷。
8.原發性肝癌 新生兒肝癌甚少見。其主要表現為進行性肝大,質地硬,表面不光滑似結節狀,發熱,吃奶少,消瘦,腹脹、腹水,黃疸。晚期可見淋巴結及肺轉移,如鎖骨上淋巴結腫大及壓迫症狀。超聲波檢查、肝掃描和肝組織檢查可幫助確診。
9.肝轉移瘤 新生兒肝轉移瘤較多見。可來自腎上腺瘤、腎胚細胞瘤、惡性畸胎瘤、橫紋肌肉瘤等。發現原發瘤者容易確診,否則需要做肝活組織檢查方能確診。
10.肝囊腫 肝囊腫可僅累及肝臟,或伴有腎臟及其他器官的多發性囊腫。主要臨牀表現有肝臟腫大,表面不光滑,觸之有彈性感。若為單個或大的囊腫且較為表淺者,透光試驗可為陽性。超聲波和肝掃描可以幫助診斷。
11.糖原貯積病Ⅰ型 本病是一種先天性糖代謝異常,常染色體隱性遺傳,有家族史。主要是由於肝腎組織缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,以致糖原分解發生障礙,糖原在肝臟累積而使肝臟腫大。糖原也常累積於腎臟、心肌等處。臨牀表現是新生兒期即可發病,有低血糖驚厥,出生時有明顯的肝臟腫大,質地韌,表面光滑,不伴有黃疸和脾腫大。重者可出現嘔吐,不吃奶,脱水、酸中毒,或引起死亡。化驗檢查有尿酮體陽性,空腹血糖低,血清膽固醇、酮體和乳酸增高。肝活組織檢查可見肝細胞含大量糖原(可達5%~15%,正常值僅為1%~5%)。皮膚成纖維細胞培養可鑑定酶缺陷的類型。
12.半乳糖血症 本病是常染色體隱性遺傳性糖代謝異常,小兒出生時可以正常,吃奶後逐漸出現症狀,表現嘔吐、嗜睡、腹瀉、低血糖驚厥、餵養困難,重症黃疸或生理性黃疸時間延長,肝大明顯。如不停止乳類餵養,肝逐漸增大,也可引起脾腫大。多有白內障。
13.α1-抗胰蛋白酶缺乏症 α1-抗胰蛋白酶缺乏是一種先天性遺傳性疾病,可能為常染色體隱性遺傳。α1-抗胰蛋白酶正常含量200mg/100ml,嚴重缺乏時僅為正常含量的10%~15%。臨牀表現似新生兒肝炎綜合徵和膽汁淤積,最後發展成肝硬化。有人報道,在診斷為新生兒肝炎綜合徵的病例中20%~40%的病例為α1-抗胰蛋白酶缺乏徵。診斷要點:
(1)生後黃疸逐漸加重,且有肝硬化。
(2)血清凡登白試驗直接陽性,血清蛋白電泳中缺乏α1-球蛋白。本症應注意和新生兒肝炎綜合徵、膽道阻塞等相區別。
14.門靜脈狹窄所致的門靜脈高壓 門靜脈高壓多由肝硬化引起,但先天性門靜脈狹窄、門靜脈血栓形成、腸繫膜上靜脈或脾靜脈栓塞,均可引起門靜脈高壓而致脾腫大。主要特點有食管靜脈曲張、嘔血、貧血,肝脾腫大、白細胞減少及血小板減少。
15.脾囊腫 脾囊腫很少單獨存在,易伴有肝腎囊腫。查體可見脾區有囊性包塊,多位於脾下極或脾被膜下脾掃描或選擇性脾動脈造影可明確診斷。
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