新生兒苯丙酮尿症的表現
1.神經系統早期可有神經行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%)。
繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重。
常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。
2.外貌因黑色素合成不足,在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚乾燥,有的苯丙酮尿症常伴濕疹。
3.其他由於尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿會對寶寶造成什麼影響
苯丙酮尿症患兒在出生後頭幾個月表現都可以是正常的,如果不加治療,3到6個月時他們就開始對周圍的環境不感興趣。
到1歲時,他們的發育就明顯遲緩。那些未經治療、中樞神經已經受損的苯丙酮尿症患兒常常易怒、焦躁不安並具有破壞性。
他們軀體發育可以較好,頭髮常比其兄弟姐妹的要黃。
新生兒苯丙酮尿症能治好嗎
苯丙酮尿症無法治癒,苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝缺陷病,屬於基因異常的隱性遺傳疾病,目前醫學水平下尚無法治癒。
但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。
新生兒應行早期篩查,若發現患兒,應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平,或者四氫生物喋呤治療等。
防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。若能在生後一個月內治療,不會出現智力損害。
若發現或治療太晚,則會對大腦造成不可逆的損傷。
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