新生兒篩查七大疑問

1、為什麼要做新生兒疾病篩查？

答：新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，並進行及時的治療，使其健康成長。

2、是不是所有的寶寶都要做新生兒疾病篩查？

答：是的，即使寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查。因為這些患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在3—6個月以後會逐漸出現一些異常表現。如果這時才被診斷，治療就晚了。

3、如何進行新生兒疾病篩查？

答：寶寶出生後3—7天，醫生將在寶寶足跟採幾滴血，送實驗室檢測，不久後可以查詢結果。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之後採血的，原則上應當接產單位對其進行跟蹤採血，但時間最遲不宜超過出生後20天。

4、為什麼要重點篩查先天性甲狀腺功能減低症（簡稱CH）和苯丙酮尿症（簡稱PKU）兩種疾病？

答：CH和PKU患兒在出生後往往缺乏疾病的特異表現，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨牀症狀，並日趨加重。一旦出現了臨牀症狀，表明已進入了晚期，即使治療，效果也不好；相反，若能在出生不久發現疾病，極大多數患兒發育不會受阻，其智力亦可達到正常人的水平。

5、先天性甲狀腺功能減低症（CH）有哪些表現？

答：患病的寶寶出生時大多無症狀，少數可能有哭聲較低、食慾較差、便祕等症狀，有的還會出現新生兒黃疸消退時間延長等表現。數月後，孩子才會有明顯的體格和智力發育落後的表現。

6、苯丙酮尿症（PKU）有哪些表現？

答：患兒出生時外表無異常，3個月左右會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發育落後、行為異常等。

7、篩查出苯丙酮尿症的患兒飲食有何注意的？

答：普通食物含有較高的苯丙氨酸，苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒不能正常代謝它們，吃了後會導致智力發育落後。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品；蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等，是可以自由食用的食品；乳類、豆類、穀類等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制攝入的食品；肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用；海鮮類、乳酪、內臟等，含有較高的苯丙氨酸，通常是不能選用的食品。目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉（俗稱特殊奶粉），還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、麪條、餅乾可供家長選擇。