新生兒篩查的意義與時間

有些遺傳性疾病在新生兒出生時並沒有什麼異常表現，到出生後2—3個月發現有些異常時，已對大腦造成了永久性的、不可逆的損害，而導致終生殘疾。如能用科學的方法在新生兒出生時就檢查出來，加以有效的預防和治療，就可以避免該疾病對腦的損害，這種方法就是新生兒篩查。

新生兒篩查是在新生兒出生後3天內，通過血液檢查對幾種危害性嚴重的先天性代謝及內分泌疾病進行篩查。通過血的生化、激素水平的改變，早期發現這些疾病，並進行早期治療，使患有這種病的孩子能像正常兒童一樣健康成長。

我國目前進行的新生兒篩查是給新生兒進行先天性甲狀腺功能減低和苯丙酮尿症兩個疾病的篩查。個別市區還開展半乳糖血症、葡萄糖—6—磷酸脱氫酶的篩查。新生兒篩查具體方法是在新生兒生後48—72小時內，在新生兒足跟部位採一滴血進行檢查。如果發現有問題立即由各醫療保健單位負責通知家長，及時對患病的新生兒進行正規、有效的治療，預防疾病對腦的損傷。這些先天性代謝性遺傳病雖然不能根治，但可以用藥來彌補其缺陷，減少腦損害。