新生儿疾病筛查要如何去做?
胎儿超声检查应该在怀孕多久做最合适?
胎儿第一次超声检查的最佳时期是孕妇怀孕第11周至13周第6天这段时间内。目前,国内外学者都非常关注这一时期的胎儿超声检查,主要目的有以下几点:一是评估胎龄、确定胚胎数目,评价多胎妊娠的羊膜囊数和绒毛膜囊数;二是筛查染色体畸形,特别是唐氏综合征;三是早期诊断胎儿某些严重畸形,如连体双胎;四是评价子宫或附件的肿块。建议孕妇在这个时期做一次胎儿颈部透明层(NT)检查,以判断胎儿是否患有唐氏综合征。此外,有严重结构畸形的胎儿也能通过这一时期的超声检查诊断出。
第二次检查的最佳时期是怀孕第18周至26周,主要检查结构畸形,此时先天性心脏病、多囊肾、致死性侏儒等可以通过超声诊断出。
第三次检查的时间为怀孕30周以后,属于“补漏”检查,一些晚发性的胎儿畸形,如脑积水可以在此时诊断出。
如何进行新生儿疾病筛查?
新生儿出生3天并已充分喂奶后,接产医院会采集2至3滴新生儿足跟血滴在专用滤纸片上,干燥后密封冷冻保存,每周送到新生儿疾病筛查中心检测。
如果检测结果异常,新生儿疾病筛查中心或接产医院会通知家长。家长应及时带孩子到指定医院复查,确诊后及时治疗或预防。因此,产妇住院分娩时,应告知医护人员便于联系的真实电话和地址,以利于新生儿疾病筛查中心或接产医院及时与家长联系。
何时为新生儿代谢性疾病的最佳治疗时间?
确诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(PKU)、半乳糖血症或G-6-PD缺乏症(蚕豆病)新生儿,越早进行治疗越好,一般在出生一个月内进行。如果不进行治疗,上述疾病会影响孩子的生长发育,严重的会导致孩子智力低下。损害一旦造成,很难医治,会给家庭带来巨大的痛苦。
需要提醒家长注意的是,新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病,并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异,并且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%,所以即使筛查结果正常,若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。
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