sma是什麼疾病 救命藥為何能從70萬降至3萬多
最近我們大家都在網絡上得知,一種救命藥從70萬降至3萬,並且還納入醫保了,但是很多人對於這種疾病是不太瞭解的,那麼sma是什麼疾病?救命藥為何能從70萬降至3萬多?
sma是什麼疾病
SMA是脊肌萎縮症,s就是脊髓,m就是肌肉,a是萎縮,所以它的全稱SMA就是脊肌萎縮症。這是一種遺傳性的疾病,一般是發生在嬰兒期、兒童期、還有青少年期。他的病理特徵主要就是脊髓前角細胞的變性,主要臨牀表現是侷限性的肌肉進行性的無力,肌萎縮,還有肌束顫動。大部分的SMA1型是最多的,還有其他的還有2型,3型的發病率是最低的,通過基因的檢測就很容易明確該病。目前發現運動神經元基因有一些與其是有一定的相關性的,所以是可以進行一些基因的確診。
救命藥為何能從70萬降至3萬多
3日上午,國家醫療保障局召開新聞發佈會公佈2021年國家醫保藥品目錄調整結果,被稱為“天價藥”的SMA治療藥物諾西那生鈉注射液成功進入目錄。2019年4月28日,諾西那生鈉注射液在中國上市,成為了中國首個能治療SMA的藥物。而最初高達69.97萬一針的報價,讓患者和家屬剛被點燃的希望瞬間又熄滅了。12月3日,央視新聞披露了今年醫保談判中,國家醫保局談判代表和企業代表雙方圍繞諾西那生鈉注射液的8輪報價,隨着國家醫保局談判代表、福建省醫保局藥械採購監管處處長張勁妮的一聲“成交”,諾西那生鈉注射液的價格最終定格在33000左右。
sma的早期症狀
脊肌萎縮症是一種累及運動神經元的遺傳性疾病,位於常染色體隱性遺傳。起病年齡可以在嬰兒期,也可以在兒童期或者少年期。主要的臨牀症狀是骨骼肌萎縮、肌肉無力。嬰幼兒起病的患者,有明顯的運動功能發育遲緩,肌張力過低,大多數病例會在一歲左右死亡,死因多是心肌無力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情進展較慢,以下肢的肌肉無力和萎縮最為明顯,股四頭肌最早出現症狀,肌無力從近端向遠端發展。脊髓型肌肉萎縮症,這種病是遺傳的,sma病早期症狀比較明顯,症狀有四肢沒力氣,運動神經系統退化,特別是出現吞嚥困難,特別是呼吸功能也會受到影響,患者會肌肉無力和萎縮,這種病比較權威的醫院治療效果是比較好的。
sma是什麼原因導致的
sma病屬於先天性疾病,主要是由於染色體隱性遺傳導致。這種疾病會存在家族使者,治療上主要是用體外基因活化治療,這種方法在臨牀上起到很好的效果,但是想要完全治癒,希望還是非常渺茫,但要儘早的接受系統治療,以恢復正常的生活能力。一般做基因檢測就能夠明確的去檢查出這種疾病,這種情況多發於嬰兒期以及兒童期,同時還包括青少年時期,主要表現肌肉萎縮或者無力。
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