侏儒症遗传吗?侏儒症在婴幼儿期有何表现?
侏儒症在现今已经越来越少见,但侏儒症依然是产检梦魇…据医学统计,侏儒患者父母的下一代有50%的机率会遗传,那正常父母会生出侏儒症吗?能预防吗?本文带您认识!
何谓侏儒症侏儒症是一种罕见疾病,主要经由“遗传”或“自我基因突变”,造成软骨发育不全,属于“基因缺陷”(注1),并且在出生前就已经决定是否为患者,目前无法治疗,但能透过定期产检或出生後的生长状况来诊断。
侏儒症患者看起来明显比一般人矮小许多,头部显得较大,有的还有驼背现象,其他的特徵如前额凸出,鼻梁扁平,下巴前翘,有时会伴随牙齿结构不良,如齿距过挤及牙齿咬合不正等现象。
侏儒症患者在智力上和正常人相同,但天生的基因缺陷,容易出现发展严重迟缓状况,亦可能会带来并发症,诸如水脑、猝死、椎间盘突出、骨刺、四肢麻痹、中耳炎、鼻窦炎等等。
侏儒症的遗传模式为何由于侏儒症属于基因缺陷造成,正常人发生率是1/25,000~1/40,000,虽然机率不高,但患者下一代遇到基因缺陷的机会很大,也就是说侏儒症是会遗传的。不过,遗传有其模式,并非百分之百遗传,以下带你认识:
1. 夫妻双方其中有一个是软骨生成不全症的患者,生出患病小孩的机会是50%,相对的,生出正常小孩的机率也是50%。
2. 如果小孩生出来不是侏儒,表示他/她没有基因缺陷问题,因此生下一代出现侏儒的机率不会比较高,跟一般人的机率一样(1/25,000~1/40,000)。
3. 据统计,超过80%以上的侏儒症患者,其父母是正常的,这表示软骨发展不全是由自我基因突变造成。
4. 正常父母,生过侏儒症小孩,下一胎出现软骨发育不全的机率比一般人高,有千分之二的机会。
侏儒症可以预防吗就目前为止,侏儒症没有确切的预防方式,但能透过孕期间的营养补充和定期产检来试图减少侏儒症宝宝的出现。
产前补充营养
怀孕从初期开始,请多注意饮食营养均衡,例如可以预防胎儿神经管缺损的叶酸,以及帮助宝宝脑神经发育的卵磷脂,都请适时适量补充。详细请看:
孕妇定期产检很重要,保护自己也能追踪胎儿,通常侏儒症至少要在怀孕24周以後检测比较准确,不放心用超音波的妈咪,也可以进行羊膜穿刺检查,但无论何种检查,准确率不能百分之百(约60-80%),请妈咪有心理准备喔!
产后观察宝宝成长
正常情况下,宝宝出生後会依照生长曲线的标准慢慢长大,包括粗动作、细动作或语言发展等,但侏儒症宝宝通常会发生发展迟缓现象,例如宝宝到3、4个月,还不能良好控制头部,或到了2、3岁才会走路,这些都可能是侏儒症的关系。
-
新生儿眼睛流泪有眼屎的起因
孩子眼屎多有两个原因:(1)感染因素:由于新生儿宫内感染或生产过程中接触阴道含有细菌的分泌物、接生操作者污染的手或者出生后所接触的用品不清洁。如护理人员的手、孩子自己的手、使用消毒不彻底的毛巾等去擦拭孩子的眼睛,引起孩子结膜发炎,使得孩子眼屎过多,黏稠...
-
新生儿脑细胞受损应该怎么护理
新生儿脑细胞受损是新生儿期最常见的中枢神经系统疾病,是围产期脑损伤最常见的原因,是新生儿致残和死亡的主要原因之一。目前,还没有一种肯定的特效疗法,仍是以支持治疗为主的综合治疗方法。护理是综合治疗的关键性环节。所以采用科学的方法加强对新生儿脑细胞受损...
-
妈妈不要给新生儿包裹成蜡烛包
老一辈带宝宝时,喜欢将宝宝紧紧的捆成粽子状,理由是这样能阻止宝宝的小手乱摸乱晃,减少了疾病感染的几率。自然,这种俗称“蜡烛包”的包裹方式的确能保护宝宝少受细菌的感染。但是终归是一种弊多利少的包裹方法,它对宝宝的影响具体体现在以下几个方面:导致宝宝骨骼畸...
-
新生儿晚上睡觉总是哼哼是怎么回事
新生儿晚上睡觉总是哼哼是怎么回事如果一夜都不踏实,可能有缺钙的情况,要健康检查看全身骨骼发育情况,还要做相应的化验,如果确属缺钙,要服钙剂和补充鱼肝油。如果是偶尔夜惊,可能是做梦,注意睡前不要让孩子过于兴奋,还可以睡前做全身按摩。婴儿晚上睡不安的原因很多,往...