新生儿甲状腺功能低下
【病因和发病机制】
甲状腺的首要功用是组成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的首要原料为碘和酪氨酸,碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后,经一系列酶的作用与酪氨酸结合。甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制,而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性,减少TSH的分泌。
甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成,增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。因此,当甲状腺功能不足时,可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。
先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全,可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。
【临床显示】
散发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响,出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织多少及功能低下程度有关。无甲状腺组织的患儿,生后1~3月内出现症状,有少量腺体者多于6个月后,偶可至4~5岁时才渐显症状。
1、新生儿期
生理性黄疽时间延长多是新生儿最早出现的症状,同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
2、典型病例
呈现特殊面容和体态,表现为头大,颈短,皮肤粗糙,面色苍黄,头发稀少而干枯,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁宽平,舌大而宽厚、常伸出口外,形成特殊面容。患儿身材矮小,四肢短而躯干长,囱门关闭迟,出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓,智能发育低下,表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差,嗜睡、少哭、少动,低体温,脉搏与呼吸均缓慢,心音低钝,腹胀,便秘,第二性征出现迟等。
3、地方性甲状腺功能减低症者
因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素,严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种,一种以神经系统症状为主,出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下,而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主,有特殊的面容和体态,智力发育落后而神经系统检查正常。
实验室检查手和腕部X线片可见骨龄落后。血清胆固醇增高,血清蛋白结合碘降低,血清T4、T3降低,TSH增高。还可进行甲状腺131碘吸收率测定和核素检查。
【医治准则】
不管何种缘由引起者,都需用状腺片终生治疗,以维持正常生理功能。
开端剂量应依据病情轻重及年龄大小而有不同,并随患儿发育状况,随时调整剂量。疗效取决于医治开始的早晚。
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